Investigadors de la UdL creen una aplicació web per diagnosticar malalties rares

Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré (IRBLleida) han desenvolupat una aplicació web gratuïta que ajuda al diagnòstic inicial de fins a 4.000 malalties rares com ara la beta-talassèmia, els síndromes de Turner, Goldblatt, Williams, la malaltia de Canavan, de Fabry etc.

Per crear Rare Disease Discovery, els investigadors han utilitzat un conjunt de dades obertes que relacionen aquestes malalties i els seus símptomes. El programari permet al personal mèdic obtenir automàticament un llistat de malalties, ordenades de més a menys puntuació, després d'haver identificat i seleccionat els símptomes que presenten els pacients.

Per verificar-ne la seua utilitat, el prototip s'ha testat de manera retrospectiva amb un grup de 187 persones diagnosticades amb una malaltia rara. El següent pas en la recerca, expliquen els investigadors, és provar l'eina amb grups més nombrosos i diversos de pacients per confirmar la utilitat del programari.

Llegiu la notícia completa en el següent enllaç (+)