Investigadores de la UdL crean una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras

Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda al diagnóstico inicial de hasta 4.000 enfermedades raras como por ejemplo la beta-talassèmia, los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams, la enfermedad de Canavan, de Fabry etc.

Para crear Rare Disease Discovery, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relacionan estas enfermedades y sus síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas con una enfermedad rara. El siguiente paso en la investigación, explican los investigadores, es probar la herramienta con grupos más numerosos y varios de pacientes para confirmar la utilidad del software.

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